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Algumas crianças com a Síndrome

Letícia é uma menina com Síndrome de Apart. Nesse site sua mãe conta um pouco da história de luta diária de quem convive com essa síndrome: http://www.leticiaapertbrasil.hpgvip.ig.com.br/historia_da_le

Essa é a filha de Roberto Justo 

Síndrome de Apert

 A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.

É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.

Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:

• fenda palatal;

• alterações cardíacas;

• atresia pulmonar;

• fístula traqueoesofágeal;

• estenose pilórica;

• rins policísticos;

• útero bicornado;

• hidrocefalia;

• otites de repetição;

• apnéia do sono;

• acne severa;

• palato ogival;

• problemas oculares;

• macroglossia;







Glossário :


Fenda Palatal : Ela ocorre quando o palato (o céu da boca) não se fecha completamente. Assim como o lábio leporino, apresenta graus bem variados de intensidade, que vão de uma pequena abertura no chamado palato mole à quase separação completa do céu da boca.

Alteações Cardíacas : As classificações são feitas de acordo com a origem e ritmo cardíaco durante a arritmia. Há a taquicardia, bradicardia, fibrilhação arterial, flutter, taquicardia supraventricular ou Síndrome de Wolff-Parkinson-White, Taquicardia ventricular, fibrilhação ventricular e síndrome do Qt longo


Atresia Pulmonar : Estreitamento grave ou obstrução congênitos da abertura entre a artéria pulmonar e o ventrículo direito, caracterizada por cardiomegalia, vascularidade pulmonar reduzida e atrofia ventricular direita. Geralmente associa-se com tetralogia de fallot, transposição dos grandes vasos, ou outras anomalias cardiovasculares.


Fístula Traqueoesfágica : Passagem anormal entre esôfago e traquéia, adquirida ou congênita, freqüentemente associada com atresia esofágica.




 Estenose Pilórica : é uma condição na qual há uma diminuição da luz do piloro, que é a porção final do estômago. A doença pode se manifestar logo após o nascimento (congênita) ou na vida adulta (adquirida).


Rins Policísticos : é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo "policistico") em ambos os rins.


Útero Bicornado : é uma má formação uterina em que existe uma membrana dividindo o útero em dois lados, na parte interna. Essa membrana pode ter tamanhos variados, desde uma pequena divisão até uma divisão completa do útero em dois.

 Hidrocefalia : é, de forma genérica, a acumulação de líquido cefalorraquidiano (LCR) no interior da cavidade craniana (nos ventrículos ou no espaço subaracnóideo), que por sua vez, faz aumentar a pressão intracraniana sobre o cérebro, podendo vir a causar lesões no tecido cerebral e aumento e inchaço do crânio.

Otites de repetição : É a inflamação do órgão da audição. Segundo médicos, conforme sejam atingidas essas diferentes porções do ouvido, a otite será de maior ou menor gravidade, recebendo também nomes diferentes, como otite externa (apenas ouvido externo inflamado), otite média (apenas ouvido médio inflamado), e otite interna, esta a mais grave, pois atingindo os canais semi-circulares, determinará transtornos do equilíbrio por ser esse o órgão responsável pelo nosso sentido espacial.

Apnéia do Sono : é uma desordem comum que pode ser muito séria. Durante apnéia do sono a respiração pára ou fica muito fraca quando a pessoa dorme. Cada pausa na respiração dura geralmente entre 10 a 20 segundos, ou mais. Essas pausas podem ocorrer de 20 a 30 vezes ou mais a cada hora.


Acne Severa : é uma doença da pele. A sua frequência é maior na adolescência, quando o nível elevado de hormônios sexuais causa o aumento da secreção de sebo pelas glândulas sebáceas, provocando o aparecimento de espinhas, bolhas e pontos negros principalmente no rosto, costas, peito e ombros.


Palato Ogival : Quando se constata obstrução nasal, por alguma alteração orgânica, como hipertrofia das adenóides e de amígdalas, desvio de septo, alergias, rinite, sinusite e bronquite, e a respiração apresenta-se mista ou predominantemente bucal.


Problemas Oculares : Quando o olho anatomicamente está maior que o tamanho normal, o raio luminoso não consegue atingir a Retina. A imagem forma-se antes da Retina. Sua correção é feita através de lentes divergentes (negativas).


Macroglossia : é o crescimento anormal da língua, fazendo com que esta alcance um tamanho maior do que a cavidade bucal permite e trazendo prejuízos à função de fonação, respiração, sucção e/ou deglutição.

Causas da síndrome de Apert

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.

Existem três tipos distintos de apresentação das mãos relacionados com a Síndrome de Apert, são elas:

1.     Classe I: fusão dos dedos dois, três e quatro, encontrando-se os dedos um e cinco separados.

2.     Classe II: fusão dos dedos dois, três, quatro e cinco, estando o dedo um separado.

3.     Classe III: todos os dedos encontram-se fundidos.

Tratamento da Síndrome de Apert

Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança.